Уже доступны в продаже тесты, которые могут анализировать генетический профиль и пытаться предсказать риск множества заболеваний. Однако новое исследование показывает, что их время еще не пришло.
Технология, известная, как полногеномное секвенирование, позволяет ученым получить информацию, закодированную в миллиарде строительных блоках, образующих ДНК человека.
До сих пор полногеномное секвенирование использовалось в основном в научных исследованиях. Но есть надежда, что эта технология поможет развить новую эпоху «персонализированной медицины», когда врачи смогут выявлять пациентов с вариантами гена, которые повышают риск развития некоторых заболеваний.
В последние несколько лет стоимость анализа упала до значений, когда вскоре уже появится возможность его повседневного применения. Но, по мнению исследователей, нужно много работать, прежде чем эта идея станет реальностью.
В исследовании, опубликованном в журнале Journal of the American Medical Association, обнаружено, что полногеномное секвенирование остается непростой задачей. Хотя имеющиеся в продаже тесты хороши, они не достаточно надежны для повседневного использования пациентами.
Технология многообещающая, и исследование показало некоторые из ее возможностей, но в процессе также выявлены ограничения и проблемы полногеномного секвенирования в его нынешнем виде.
Даже если технология секвенирования станет совершенной, все равно останется вопрос, что делать со всей генетической информацией, ведь подавляющее море генетического материала считается «мусором ДНК». Поэтому исследователи считают, что им еще предстоит многое узнать о вариациях ДНК и рисках заболеваний.
Одним из опасений по поводу широкого генетического тестирования является то, что врачи начнут заказывать много дорогих, возможно, ненужных тестов.
Тем не менее, полногеномное секвенирование открывает большие перспективы. Оно будет полезно в первую очередь в ограниченном числе случаев, например, в диагностике пациентов с хроническими заболеваниями, которые не поддаются традиционным диагностическим методам.
А в это время цены на анализ продолжают падать. Например, компания Illumina представила в январе новую технологию, которая позволит свести стоимость полногеномное секвенирование приблизительно до 1000 долларов США.