Обнаружен ген, являющийся причиной развития синдрома Жубера

Наконец-то был идентифицирован ген, предопределяющий развитие синдрома Жубера. Этот синдром является достаточно распространенным в канадской провинции Квебек, а если более точно — среди людей, населяющих территорию низины близ реки Сент Лоуренс. Ген C5ORF42 оставался неопознанным с 1969 года, то есть с того момента, когда синдром был впервые научно описан. Данное исследование проводилось учеными the Sainte-Justine University Hospital Research Center и Centre of Excellence in Neuromics of Universite de Montréal. Синдром Жубера, кто не помнит, напрямую влияет на развитие головного мозга и проявляется задержкой психомоторного развития, неправильной координацией движений глаз и дыхательными аномалиями.

Синдром Жубера влияет на развитие головного мозга и проявляется задержкой психомоторного развития, неправильной координацией движений глаз и дыхательными аномалиями.

«Удивительно, но проводимые ранее исследования не затрагивали население близ реки Сент Лоуренс в Квебеке, хотя именно в этой человеческой популяции синдром Жубера наиболее сконцентрирован, — сказал Dr. Jacques Michaud, научный руководитель исследования. — Это, по сути, первое такое исследование среди жителей Квебека. Оно позволит родителям определять риск развития отклонения у своих детей с помощью простого теста ДНК».

Исследование интересно не только с генетической точки зрения, но и с исторической. С тех пор, как синдром Жубера распространился по всему миру, генетически наследуемые черты могут различаться территориально, и распределение среди населения земли дефектного гена определяется, в том числе и исторической миграцией отдельных групп населения.

Квебек не является исключением. Шесть тысяч франко-канадских поселенцев из Квебека заселили низину в районе реки Сент Лоуренс в конце 17 и начале 18 века. И тот факт, что значительная часть сегодняшнего населения в районе реки Сент Лоуренс произошла от той маленькой группы поселенцев, позволяет делать выводы относительно наследования генетической информации, включающей мутагенный ген. Фактически, группа исследователей под руководством Jacques Michaud обнаружила три мутации гена C5ORF42, являющиеся общими для большинства охваченных исследованием родовых ветвей. Семь родов, члены которых являлись и являются носителями дефектного гена, населяют четырехсоткилометровую территорию вдоль шоссе 132.

По прошествии двух столетий потомки первых поселенцев расселились вдоль реки на восток, до реки Матапедия. По мнению соавтора исследования Myriam Srour мутации среди популяции распространялись именно по этому маршруту.

Однако, по меньшей мере еще 15 генов, играющих роль в проявлении синдрома Жубера, были открыты и в других местах земного шара. Группа Dr. Michaud намеревается продолжить свое исследование для определения конкретной роли этих генов и специфики каждой мутации.

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Еще никто не голосовал. Будь первым!)
Загрузка...

Добавить комментарий.

*